3個(gè)月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實(shí)際是罕見(jiàn)病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個(gè)月大的小諾被確診為先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見(jiàn)遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個(gè)體化治療。
npj Digital Medicine：人工智能與智能手機(jī)視頻實(shí)現(xiàn)嬰兒癲癇痙攣?zhàn)詣?dòng)識(shí)別
通過(guò)社交媒體公開(kāi)視頻，構(gòu)建了迄今最大規(guī)模的嬰兒癲癇痙攣（ES）視頻數(shù)據(jù)集，解決了罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)稀缺問(wèn)題。基于最新視覺(jué)Transformer基礎(chǔ)模型，結(jié)合LoRA微調(diào)技術(shù)，模型實(shí)現(xiàn)了高達(dá)0.96的AUC
Trends in Genetics：從罕見(jiàn)病到常見(jiàn)病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索
罕見(jiàn)遺傳性疾病與常見(jiàn)復(fù)雜病癥共享核心分子機(jī)制，為精準(zhǔn)醫(yī)療打開(kāi)新思路。基因組學(xué)技術(shù)、人工智能和多組學(xué)的應(yīng)用，驅(qū)動(dòng)罕見(jiàn)病致病變異的功能解析，加速轉(zhuǎn)化至常見(jiàn)病治療策略的開(kāi)發(fā)。
《第二批罕見(jiàn)病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——通過(guò)協(xié)作創(chuàng)新應(yīng)對(duì)挑戰(zhàn)
研究展示了通過(guò)多方協(xié)作創(chuàng)新解決罕見(jiàn)病AATD所面臨的挑戰(zhàn)的可能性。
《第二批罕見(jiàn)病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——疾病中向肝臟和肺部遞送堿基編輯器
這是首次基于堿基編輯和LNPs對(duì)致病突變進(jìn)行臨床基因矯正的嘗試，標(biāo)志著LNP為基礎(chǔ)編輯器的治療潛力的重大里程碑。
AJHG：基因組罕見(jiàn)變異機(jī)制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個(gè)先天性心臟病隊(duì)列（共572例左右軸缺陷患者），發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類(lèi)疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
《第二批罕見(jiàn)病目錄》之成人斯蒂爾病——nCD64指數(shù)作為巨噬細(xì)胞活化綜合征的新的早期預(yù)測(cè)生物標(biāo)志物
nCD64指數(shù)不僅作為診斷標(biāo)志物有用，其評(píng)估還可能提供預(yù)后信息。
《第二批罕見(jiàn)病目錄》之成人斯蒂爾病——德國(guó)患者的臨床特征和治療實(shí)踐的回顧性分析
研究提供了關(guān)于AOSD在德國(guó)臨床實(shí)踐中呈現(xiàn)的重要見(jiàn)解，并為未來(lái)研究奠定了基礎(chǔ)，以進(jìn)一步探索新指南對(duì)治療模式的影響。
“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見(jiàn)致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見(jiàn)隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農(nóng)并控飲食，新生兒篩查關(guān)鍵。
Kidney International：人工智能在罕見(jiàn)遺傳性腎臟疾病中的應(yīng)用前景與挑戰(zhàn)
AI在罕見(jiàn)遺傳性腎臟疾病中展現(xiàn)出顯著潛力，能夠通過(guò)整合多模態(tài)數(shù)據(jù)優(yōu)化疾病表征和診斷。聯(lián)邦學(xué)習(xí)和深度表型分析技術(shù)解決了數(shù)據(jù)稀缺問(wèn)題，而基因型-表型關(guān)聯(lián)研究揭示了新的疾病機(jī)制。
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開(kāi)！”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見(jiàn)的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測(cè)序可確診，現(xiàn)有治療對(duì)眼部損傷效果有限。
Cell：基因魔剪再進(jìn)化：一針逆轉(zhuǎn)“交替性偏癱”，為罕見(jiàn)病患兒點(diǎn)亮希望之光
研究利用先導(dǎo)編輯技術(shù)修復(fù) AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復(fù)鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉(zhuǎn)癥狀，延長(zhǎng)壽命，為根治奠定基礎(chǔ)。
【繪真科普】HLA-B51基因檢測(cè)，輔助白塞病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強(qiáng)易感基因，結(jié)合全外顯子檢測(cè)可輔助診斷，2014 年國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)提升診斷敏感性。
