2024-10-15
針對目前ARPKD攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程及篩查前后的遺傳咨詢等方面進行了詳細闡述，以規范ARPKD攜帶者篩查的應用，從而更好地服務于臨床實踐。
尼曼-匹克病C型規范化診療中國專家共識
共識
其它
2024-10-15
該共識以臨床問題作為導向，詳細介紹了NPC的定義、發病機制、診斷流程、治療手段及遺傳咨詢方案，提出了疾病分期標準，納入了針對不同臨床表現的治療和管理建議，旨在幫助臨床醫師更有效地管理NPC患者。
X連鎖腎上腺腦白質營養不良攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識
共識
其它
2024-10-15
該共識參考國內外的相關研究、指南和共識，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進行闡述，以規范其臨床應用。
中國肢帶型肌營養不良攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-10-15
為指導LGMD攜帶者高風險人群的篩查，并提供生育相關遺傳咨詢，在綜合考慮國內外相關研究和指南基礎上，特制定適合我國現狀的LGMD攜帶者篩查的中國專家共識，以期進一步促進LGMD的規范化防控。
2024-10-12
為科學指導和規范罕見病藥物的臨床藥理學研究與評價，促進罕見病藥物的研發，我中心組織起草了《罕見病藥物臨床藥理學研究技術指導原則（征求意見稿）》。
2024-10-10
為指導在罕見病藥物研發過程中科學合理設計定量藥理學研究以及有效應用定量藥理學方法，提高罕見病藥物研發效率，國家藥品監督管理局藥品審評中心組織起草了《模型引導的罕見病藥物研發技術指導原則（征求意見稿）》
本文提供了罕見內分泌腫瘤的關鍵管理建議，包括不同來源的神經內分泌腫瘤，甲狀旁腺癌和甲狀腺內胸腺腫瘤。指南涵蓋了臨床影像和病理診斷、分期和風險評估、治療和隨訪內容。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥多學科診療專家共識（2024）
共識
其它
2024-09-30
在PNH診療方面達成了統一意見，并形成《陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥多學科診療專家共識（2024）》，以期促進PNH診療的標準化、規范化。
《歐洲呼吸學會肺泡蛋白沉積癥診斷和管理指南》解讀
解讀
其它
2024-09-29
近期，歐洲呼吸學會根據ERS臨床實踐指南手冊及建議、評估、發展和評估分級方法制定了《肺泡蛋白沉積癥診斷和管理指南》（以下簡稱《指南》）?，F對《指南》主要內容進行解讀。
依維蘇單抗(Evkeeza)治療12歲及以上純合子家族性高膽固醇血癥的循證建議。
2024-08-03
復發性呼吸道乳頭狀瘤?。≧RP）是一種罕見的慢性疾病，本文主要為RR)患者全身性貝伐珠單抗用藥提供詳細的指導。
2024-07-30
為指導和規范罕見病基因治療產品的臨床試驗設計，國家藥品監督管理局藥品審評中心發布了《罕見病基因治療產品臨床試驗技術指導原則(試行)》,現予以解讀，為業界提供參考。
