《歐洲呼吸學會肺泡蛋白沉積癥診斷和管理指南》解讀
解讀
其它
2024-09-29
近期，歐洲呼吸學會根據ERS臨床實踐指南手冊及建議、評估、發展和評估分級方法制定了《肺泡蛋白沉積癥診斷和管理指南》（以下簡稱《指南》）。現對《指南》主要內容進行解讀。
依維蘇單抗(Evkeeza)治療12歲及以上純合子家族性高膽固醇血癥的循證建議。
2024-08-03
復發性呼吸道乳頭狀瘤病（RRP）是一種罕見的慢性疾病，本文主要為RR)患者全身性貝伐珠單抗用藥提供詳細的指導。
2024-07-30
為指導和規范罕見病基因治療產品的臨床試驗設計，國家藥品監督管理局藥品審評中心發布了《罕見病基因治療產品臨床試驗技術指導原則(試行)》,現予以解讀，為業界提供參考。
2024-07-28
本文概述了卟啉病相關檢測的優勢和局限性，對不同臨床情況下非專家和專家實驗室的請求和診斷方法提出了建議，并討論了基因檢測在卟啉病中的作用。
2024-07-14
龐貝病由編碼酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突變引起的疾病,也被稱為糖原貯積病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥。本文主要更新了遲發性龐貝病酶替代治療的起始、轉換和停止標準建議。
2024-06-28
陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種罕見的血液病，以血管內溶血、血栓形成和骨髓衰竭為特征。本文主要針對優化PNH的篩查、診斷和管理，制定了16項共識聲明。
2024-05-30
為深化“以患者為中心”的臨床試驗新理念，助力罕見疾病藥物臨床研發，在國家藥品監督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《在罕見疾病藥物臨床研發中應用去中心化臨床試驗的技術指導原則》。
2024-05-13
Von Hippel-Lindau（VHL）病是由VHL基因突變引起的一種罕見的常染色體顯性遺傳的多系統腫瘤，本文主要針對VHL病患者的眼部監測和早期干預提供指導建議。
中國伴皮質下囊腫的巨腦性白質腦病攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-04-30
該專家共識的目的是指導對MLC攜帶者進行篩查，提供降低生育風險的遺傳咨詢和干預措施，為臨床工作提供幫助，促進對MLC的規范化防控。
Krabbe病診療中國專家共識
共識
其它
2024-04-30
為協助臨床醫生在KD的診斷和治療中做出合理的決策，綜合考慮國內外相關研究和指南，制定了適合我國具體情況的KD診療中國專家共識，旨在提高我國對KD的診療水平。
