2024-02-23
為科學指導和規范用于罕見病的酶替代療法藥物的非臨床研究與評價，促進罕見病治療藥物的研發，藥審中心組織制定了《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導原則（試行）》。
2024-02-22
本共識旨在提供血液系統罕見病診療中常用且有參考價值的藥品超說明書使用的循證醫學證據，規范相關藥品超說明書使用，加強特殊人群個體化治療中的藥學監督管理。
兒童罕見病隊列數據庫數據共享機制專家共識
共識
其它
2024-02-15
兒童罕見病由于其發病率低、癥狀復雜且重疊等特點在診療中亟需數據共享,但由于包括遺傳信息等特殊敏感信息,目前缺乏細致的共享機制。中國婦幼協會精準醫學專委會專家組就此進行了深入討論,并依托上海申康醫院發展
2024-02-15
共識討論了綜合性攜帶者篩查的定義和目的、適用人群、篩查基因和疾病的選擇原則、篩查策略、報告原則和遺傳咨詢等關鍵問題，供政策制定者、臨床工作者、檢測機構和民眾參考。
2024-02-05
SMA-5q的特點是脊髓和球運動神經元進行性變性，導致嚴重的運動和呼吸障礙。本文主要針對SMA-5q的診斷、遺傳咨詢和疾病修飾治療提供共識指導。
2024-01-24
本文主要針對恩格列凈治療糖原儲存病IB型相關中性粒細胞減少癥和中性粒細胞功能障礙提供共識指導。
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導致 FGF23 產生過多，導致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
中國Ehlers?Danlos綜合征診療指南
指南
其它
2023-12-16
Ehlers-Danlos綜合征(EDS)是一組具有臨床和遺傳異質性的結締組織疾病，通常累及全身多系統，屬于罕見病的一種。
2023 NICE指南：Risdiplam治療脊髓性肌萎縮癥【TA755】
指南
其它
2023 NICE發布了Risdiplam治療脊髓性肌萎縮癥，內容主要涉及：為1、2或3型脊髓性肌萎縮癥的臨床診斷(SMA)，risdiplam的信息等。
關于velmanase alfa (Lamzede)治療18歲以下和18歲后接受治療的人的α-甘露糖苷癥的循證建議。
2023-11-24
為助力罕見疾病藥物臨床研發，落實“以患者為中心”的理念，指導科學、規范、可推廣的DCT開展模式，藥品審評中心起草了《在罕見疾病藥物臨床研發中應用去中心化臨床試驗的技術指導原則（征求意見稿）》。
