全外顯子組測(cè)序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測(cè)序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15
醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見(jiàn)病藥學(xué)服務(wù)專家共識(shí)（2025）
本共識(shí)中的罕見(jiàn)病藥學(xué)服務(wù)是指藥師提供的以提高罕見(jiàn)病患者生活質(zhì)量為目的，以合理藥物治療為中心的相關(guān)服務(wù)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 罕見(jiàn)病，藥學(xué)服務(wù) - 2025-06-15
權(quán)威發(fā)布｜肝硬化腹水中西醫(yī)結(jié)合診療專家共識(shí)（2025年）
本共識(shí)旨在幫助臨床醫(yī)師對(duì)肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復(fù)雜性與相關(guān)研究進(jìn)展的迅速性，本共識(shí)仍將需要根據(jù)臨床實(shí)踐與研究發(fā)展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識(shí) - 2025-06-13
Acta Pharm Sin B：RNA剪接，肺部疾病治療領(lǐng)域崛起的“新星”
或許，下一個(gè)能夠改變肺部疾病治療格局的明星靶點(diǎn)，就藏在這看似不起眼的RNA剪接事件之中。
MedSci原創(chuàng) - 肺部疾病，RNA剪接 - 2025-06-12
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良青少年中的彌漫性活動(dòng)性心肌炎病例報(bào)告
此案例報(bào)告提供了關(guān)于DMD合并急性心肌炎的新見(jiàn)解，強(qiáng)調(diào)了CMR在診斷此類并發(fā)癥中的重要性，并提示即使在沒(méi)有明顯左心室功能障礙的情況下也應(yīng)警惕潛在的心肌炎風(fēng)險(xiǎn)。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，彌漫性活動(dòng)性心肌炎 - 2025-06-10
JAMA Neurology：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者肌肉磁共振定量結(jié)果——EMBARK隨機(jī)臨床試驗(yàn)的探索性分析
通過(guò)使用Delandistrogene moxeparvovec，可以有效地保護(hù)肌肉免受進(jìn)行性損害，減少了隨時(shí)間推移的肌肉脂肪積累。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 2025-05-27
澳大利亞杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥50年回顧性隊(duì)列研究中的生存情況
通過(guò)此研究，能夠更好地理解DMD患者的生活質(zhì)量和預(yù)后，并為未來(lái)的研究和治療方法提供寶貴的數(shù)據(jù)支持。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 2025-05-19
JAMA Neurology：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的定量肌肉磁共振結(jié)果——EMBARK隨機(jī)臨床試驗(yàn)的探索性分析
本研究通過(guò)定量磁共振技術(shù)證實(shí)了delandistrogene moxeparvovec在減緩DMD患者肌肉脂肪浸潤(rùn)和改善肌肉完整性方面的潛在作用。
MedSci原創(chuàng) - 磁共振成像，基因治療，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD） - 2025-05-15
匯聚頂尖專家，2025神經(jīng)科學(xué)論壇開(kāi)啟神經(jīng)科學(xué)診療新格局
神經(jīng)系統(tǒng)是人類形成獨(dú)特生活方式和情感互動(dòng)的關(guān)鍵因素，可以說(shuō)神經(jīng)系統(tǒng)造就了人類的本質(zhì)。為了維護(hù)這一本質(zhì)，建立完整的神經(jīng)系統(tǒng)疾病生態(tài)圈至關(guān)重要。
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-14
Eur J Pediatr：我國(guó)學(xué)者揭示糖皮質(zhì)激素可能延緩杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥兒童心衰，但長(zhǎng)期效果與安全仍待確認(rèn)
糖皮質(zhì)激素可能延緩DMD患兒心功能惡化，但長(zhǎng)期療效及早期治療的安全性仍存爭(zhēng)議。
MedSci原創(chuàng) - 糖皮質(zhì)激素，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 2025-05-07
為什么小腿越來(lái)越粗，走路還是沒(méi)力氣？醫(yī)生表示：這不是壯，而是病！
13 歲小杰因小腿粗、走路費(fèi)勁等確診 Duchenne 型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。文章介紹該病多種類型、臨床特征、輔助檢查手段，指出目前無(wú)特效治療，強(qiáng)調(diào)早篩查、遺傳咨詢及新興療法研究的重要性。
MedSci原創(chuàng) - 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，Duchenne型 - 2025-04-24
Nature Biotechnology：“指哪打哪”的基因魔法：PA-rABE光控RNA編輯，疾病治療新利器！
新型光激活 RNA 堿基編輯器 PA-rABE，它利用光實(shí)現(xiàn) RNA 編輯的精準(zhǔn)、可逆且時(shí)空特異性調(diào)控，解決傳統(tǒng)基因療法難題，在細(xì)胞及動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)中展現(xiàn)強(qiáng)大編輯能力及治療潛力。
生物探索 - 基因治療，光激活RNA堿基編輯器 - 2025-04-02
Radiology：基于深度學(xué)習(xí)的Cine心臟MRI在杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患者纖維化心肌組織檢測(cè)中的應(yīng)用
研究所提出的對(duì)齊應(yīng)變技術(shù)能夠在無(wú)需對(duì)比劑的心臟 MRI 上基于運(yùn)動(dòng)檢測(cè)心肌功能障礙，有助于在患者之間進(jìn)行詳細(xì)的應(yīng)變分析，并能夠精確追蹤 DMD 患者的疾病進(jìn)展情況。
MedSci原創(chuàng) - 深度學(xué)習(xí)，心臟MRI - 2025-04-02
生物制藥扎堆研發(fā)背后的風(fēng)險(xiǎn)與破局之道——從PD-1到CD19，解讀藥物開(kāi)發(fā)管線的同質(zhì)化陷阱
生物制藥行業(yè)現(xiàn) “羊群效應(yīng)”，熱門靶點(diǎn)研發(fā)管線激增，其源于多種因素，帶來(lái)資源錯(cuò)配、創(chuàng)新抑制等風(fēng)險(xiǎn)，藥企應(yīng)從多方面構(gòu)建差異化研發(fā)生態(tài)。
小藥說(shuō)藥 - 生物制藥，羊群效應(yīng) - 2025-04-01
Science：細(xì)胞內(nèi)的神秘郵政編碼：蛋白質(zhì)如何精準(zhǔn)找到自己的"工位"？
研究發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)氨基酸序列中有類似 “郵政編碼” 的定位密碼，顛覆傳統(tǒng)認(rèn)知。開(kāi)發(fā)的 ProtGPS 模型能精準(zhǔn)預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)去向，超 80% 致病基因突變會(huì)破壞此系統(tǒng)，為疾病治療開(kāi)辟新路徑。
生物探索 - 致病突變，ProtGPS - 2025-03-10
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