Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復雜病癥共享核心分子機制，為精準醫(yī)療打開新思路?；蚪M學技術、人工智能和多組學的應用，驅(qū)動罕見病致病變異的功能解析，加速轉(zhuǎn)化至常見病治療策略的開發(fā)。
MedSci原創(chuàng) - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
【協(xié)和醫(yī)學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關性研究進展
本文總結(jié)生殖道微生物與TP相關性研究進展，以期為臨床開展更深入的研究提供參考和借鑒。
協(xié)和醫(yī)學雜志 - 輸卵管妊娠，生殖道微生物 - 2025-07-27
Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統(tǒng)整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫(yī)學中的最新應用與挑戰(zhàn)，通過展現(xiàn)多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，機器學習模型 - 2025-07-23
American Journal of Human Genetics：基于大規(guī)模電子健康記錄OARD數(shù)據(jù)庫，顯著提升罕見病表型注釋覆蓋與關聯(lián)識別
本研究基于大規(guī)?？鐧C構(gòu)真實世界電子健康數(shù)據(jù)，構(gòu)建了開放的罕見病及其相關表型注釋數(shù)據(jù)庫OARD，突破了傳統(tǒng)人工注釋覆蓋有限的瓶頸。
MedSci原創(chuàng) - 早期診斷，罕見病 - 2025-07-17
病例報告：一例13歲杜氏肌營養(yǎng)不良癥女性患者急性呼吸窘迫的綜合管理
此次研究強調(diào)了多學科協(xié)作的重要性，即結(jié)合呼吸治療、營養(yǎng)支持和神經(jīng)肌肉管理來對抗疾病的進展。
MedSci原創(chuàng) - 急性呼吸窘迫綜合征，杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-07-15
Nature Medicine：基因“快遞”與“迷你”補丁：一場對抗杜氏肌營養(yǎng)不良癥的里程碑式探索
DMD 的 1b 期試驗表明，fordadistrogene movaparvovec 基因療法能提升抗肌萎縮蛋白水平、改善運動功能，但 3 期試驗未達主要終點，研發(fā)終止。
生物探索 - 基因治療，杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-07-03
《Nature Medicine》：AAV mini-dystrophin基因治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的1b期試驗結(jié)果
該研究集中于fordadistrogene movaparvovec這一基因治療方法的臨床試驗及其結(jié)果。
MedSci原創(chuàng) - 基因治療，杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-07-03
全外顯子組測序WES揭示高危神經(jīng)母細胞瘤患者的新型候選驅(qū)動突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細胞瘤潛在分子發(fā)病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學 - 全外顯子組測序，高危神經(jīng)母細胞瘤 - 2025-06-15
醫(yī)療機構(gòu)罕見病藥學服務專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質(zhì)量為目的，以合理藥物治療為中心的相關服務。
協(xié)和醫(yī)學雜志 - 罕見病，藥學服務 - 2025-06-15
權(quán)威發(fā)布｜肝硬化腹水中西醫(yī)結(jié)合診療專家共識（2025年）
本共識旨在幫助臨床醫(yī)師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據(jù)臨床實踐與研究發(fā)展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
Acta Pharm Sin B：RNA剪接，肺部疾病治療領域崛起的“新星”
或許，下一個能夠改變肺部疾病治療格局的明星靶點，就藏在這看似不起眼的RNA剪接事件之中。
MedSci原創(chuàng) - 肺部疾病，RNA剪接 - 2025-06-12
杜氏肌營養(yǎng)不良青少年中的彌漫性活動性心肌炎病例報告
此案例報告提供了關于DMD合并急性心肌炎的新見解，強調(diào)了CMR在診斷此類并發(fā)癥中的重要性，并提示即使在沒有明顯左心室功能障礙的情況下也應警惕潛在的心肌炎風險。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良，彌漫性活動性心肌炎 - 2025-06-10
JAMA Neurology：杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者肌肉磁共振定量結(jié)果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
通過使用Delandistrogene moxeparvovec，可以有效地保護肌肉免受進行性損害，減少了隨時間推移的肌肉脂肪積累。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-05-27
澳大利亞杜氏肌營養(yǎng)不良癥50年回顧性隊列研究中的生存情況
通過此研究，能夠更好地理解DMD患者的生活質(zhì)量和預后，并為未來的研究和治療方法提供寶貴的數(shù)據(jù)支持。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-05-19
JAMA Neurology：杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者的定量肌肉磁共振結(jié)果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
本研究通過定量磁共振技術證實了delandistrogene moxeparvovec在減緩DMD患者肌肉脂肪浸潤和改善肌肉完整性方面的潛在作用。
MedSci原創(chuàng) - 磁共振成像，基因治療，杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD） - 2025-05-15
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