“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測(cè)序可確診，現(xiàn)有治療對(duì)眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
【論著】｜分次內(nèi)CBCT影像引導(dǎo)技術(shù)引入DIBH在左側(cè)乳腺癌放療中的意義
本研究將分次內(nèi)CBCT引入DIBH，并分析其與分次前CBCT的偏差差異以及相關(guān)性，探討分次內(nèi)CBCT引入DIBH在左側(cè)乳腺癌放療中的應(yīng)用價(jià)值。
中國(guó)癌癥雜志 - 體表引導(dǎo)放射治療，分次內(nèi)CBCT - 2025-07-26
【論著】｜彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤基因變異特征與18F-FDG PET/CT SUVmax的關(guān)系解析及其臨床意義
本研究旨在分析DLBCL的分子遺傳學(xué)特征與治療前經(jīng)18F-FDG PET/CT檢測(cè)的基線SUVmax值之間的相關(guān)性，及其與臨床病理學(xué)特征、R-CHOP治療反應(yīng)的相關(guān)性，并探討其潛在的臨床意義。
中國(guó)癌癥雜志 - 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤，基因變異特征 - 2025-07-26
NEJM：突破治療困境，DLL3 靶向藥為小細(xì)胞肺癌患者帶來生存期與生活質(zhì)量雙重獲益
DeLLphi-304作為首個(gè)基于DLL3靶向的雙特異性T細(xì)胞接合劑的全球多中心III期臨床研究，系統(tǒng)展示了tarlatamab在繼發(fā)小細(xì)胞肺癌治療中的突破性效果。
MedSci原創(chuàng) - 小細(xì)胞肺癌，Tarlatamab - 2025-07-25
讀書報(bào)告 | 納武利尤單抗聯(lián)合化療或聯(lián)合伊匹木單抗治療食管癌、食管-胃結(jié)合部癌和胃癌的生物標(biāo)志物分析
分析胃和食管腺癌基因背景有助于選擇恰當(dāng)治療方案，改善預(yù)后。
iCombo - 胃癌，食管-胃結(jié)合部癌 - 2025-07-24
“我只是摔了一跤，卻差點(diǎn)送命！”反復(fù)出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫(yī)生都罕見一見的遺傳??！
28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征，該病為罕見常隱遺傳病，表現(xiàn)為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發(fā)癥，需對(duì)癥治療與遺傳咨詢。
MedSci原創(chuàng) - Hermansky-Pudlak綜合征，出血傾向 - 2025-07-24
患者變異性哮喘（CVA）病史，圍術(shù)期管理怎么做？
78 歲女性外傷后手術(shù)，術(shù)中突發(fā)變異性哮喘（CVA），經(jīng)沙丁胺醇等處理緩解。強(qiáng)調(diào) CVA 圍術(shù)期需評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、選合適麻醉及應(yīng)急處理。
梧桐醫(yī)學(xué) - 圍術(shù)期管理，變異性哮喘 - 2025-07-24
Nature：別只怪抗生素了！研究發(fā)現(xiàn)更多藥物在影響你的腸道菌群
研究發(fā)現(xiàn)非抗生素藥物可通過影響腸道微生物組削弱定植抗性，增加腸道感染風(fēng)險(xiǎn)。地高辛通過激活宿主 RORγt 上調(diào) BD-39，清除關(guān)鍵菌 SFB，抑制 Th17 免疫反應(yīng)，該機(jī)制在人源化模型中保守。
生物探索 - 腸道微生物組，非抗生素藥物 - 2025-07-24
論著|假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的數(shù)據(jù)，為今后進(jìn)一步治療及臨床試驗(yàn)提供一些依據(jù)。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，失去行走能力 - 2025-07-23
讀書報(bào)告 | 靶向B7H3的ADC在進(jìn)展期實(shí)體瘤的I/Ib期研究
基于當(dāng)前I/Ib的研究數(shù)據(jù)，YL201顯示出總體可控的安全性及值得期待的療效，期待規(guī)模更大的研究進(jìn)一步驗(yàn)證其臨床價(jià)值。
iCombo - 實(shí)體瘤，抗體偶聯(lián)藥物 - 2025-07-23
N Engl J Med：肺結(jié)節(jié)病一線治療新證！甲氨蝶呤非劣于潑尼松，療效與安全性并重
本研究首次證實(shí)甲氨蝶呤作為肺結(jié)節(jié)病一線治療藥物的非劣性療效，為已經(jīng)高度依賴潑尼松的治療現(xiàn)狀帶來變革。
MedSci原創(chuàng) - 甲氨蝶呤，潑尼松，肺結(jié)節(jié)病 - 2025-07-23
讀書報(bào)告 |Zenocutuzumab治療NRG1融合基因陽性腫瘤的療效
該藥物對(duì)多種腫瘤及其基因融合樣式有治療功效，研究結(jié)果表明，NRG1基因融合可當(dāng)作可行的藥物治療靶點(diǎn)。
iCombo - Zenocutuzumab，NRG1融合基因 - 2025-07-22
偏頭痛：規(guī)范防治需從您我做起！
偏頭痛是高致殘神經(jīng)系統(tǒng)疾病，我國(guó)診斷率低。2025 年患者版指南涵蓋診治與管理，助患者自查，強(qiáng)調(diào)規(guī)范治療以降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 偏頭痛 - 2025-07-22
N Engl J Med：“三親嬰兒”的誕生：一次細(xì)胞級(jí)別的“偷天換日”
研究通過植入前遺傳學(xué)檢測(cè)和原核移植技術(shù)，幫助線粒體病家庭誕下健康嬰兒，原核移植效果顯著但需關(guān)注長(zhǎng)期安全與倫理。
生物探索 - 三親嬰兒，線粒體病 - 2025-07-22
Lancet Respir Med：基于14基因表達(dá)譜精準(zhǔn)篩選高危非鱗NSCLC患者，輔助化療顯著改善無病生存率
該研究填補(bǔ)了早期非鱗NSCLC輔助治療中精準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)分層的空白，具有劃時(shí)代的臨床意義。
MedSci原創(chuàng) - NSCLC，14基因表達(dá)譜 - 2025-07-22
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